以前のバスケットボールプロには、高さに影響を与える遺伝子変異の非常にユニークな組み合わせがあり、研究者は

以前のバスケットボールプロには、高さに影響を与える遺伝子変異の非常にユニークな組み合わせがあり、研究者は

Our Miss Brooks: Mash Notes to Harriet / New Girl in Town / Dinner Party / English Dept. / Problem (かもしれません 2019).

Anonim

数年前、BYUの生物学教授のジョン・カウウェは飛行機でファーストクラスにぶつかって、元BYUとNBAバスケットボール選手のショーン・ブラッドリーの隣に座っていました。 ファーストクラスでさえ、ブラッドリーの足は座席の下で不自然で不快な姿勢で折り畳まれました。

それは、ブラッドリーが7フィート6インチの高さに立っているためです。これは彼を高さ99.99999パーセンタイルに置きます。 男性アメリカ人の平均身長は5フィート10インチです。 ショーン・ブラッドリーのような誰かを収容できるように、平均的な平面の座席(一級の座席の座席さえも)は建設されていません。

両者は会話を起こし、カウウェーは遺伝子研究者であり、彼は常に彼の身長とDNAに興味があると語った。 まれな遺伝性疾患や脳下垂体腫瘍を有する非常に背の高い多くの人々とは異なり、Bradleyは健康であり、記録された歴史の中で最も高い人々の1つです。 その組み合わせの要因は、12年間のNBAベテランのゲノムとカウウェーの魅力的な科学的取り組みを位置づけました。

"カウウェル博士は私がゲームであれば私に言った、そして家に帰ると必要な承認を得て私のサンプルを集めて仕事に出た"とBradleyは言った。 「私は試合していたが、彼が何を見つけ出すのか非常に興味があった。

Kauweのチームは、適切に命名されたGIANTコンソーシアムによって特定された22, 539の高さに影響を及ぼす遺伝的変異のリストを分類することから始めた。 冗長効果を持つ変異体を除去した後、筆頭著者BYU Corinne Sextonと博士研究員Mark Ebbertは、その存在に基づいて身長をランク付けするスコアリングシステムを作成した(訳注:ある個体の2, 910の遺伝的変異体のうちの1つである。

研究者は、スコアリングシステムを使用して、既存のゲノムデータセット1, 020人を用いて高さ分布を構築した。 彼らはその後、ブラッドリーのゲノムの30億塩基対全部を配列決定し、得点システムを適用して、集団の高さスコアを正しく予測したかどうかを調べた。

当初、研究者らは、既知の高さの遺伝子におけるおそらくまれな遺伝的変化が、ブラッドリーの高さを説明すると考えていました。 彼らはそれらのどれも見つけませんでした。

「しかし、GIANTマーカーを使って身長スコアをチェックしたとき、それはチャートから外れていた」とカウウェは言った。 前バスケットボール選手が例外的な身長を占める珍しい遺伝形質を持っていたことを発見する代わりに、高さは積極的に身長に影響を及ぼすほぼすべての遺伝的変異を持つことの結果であった。

カウウェ氏は、「あなたが本当に本当に背が高いなら、おそらく身長の完全な遺伝的可能性を達成したようだ」と続けた。 「Shawn Bradleyは彼のDNAの完全な可能性を確かに認識しました」

この研究では、ブラッドリーがサンプル中の平均人よりも高さに関連した遺伝的変異を198個有することが判明した。 ゲノム解析は、標本集団(もちろん、No.1とかなりの外れ値)の間でBradleyの高さランクを正しく予測していましたが、実際の高さをかなり正確に予測できませんでした。

著者は、環境、食生活および健康などの高さに影響を及ぼすDNA以外のいくつかの要因、または子供が子宮内にいるときの母親の栄養を考慮して、これに気付かなかった。 以前の研究によると、この高さスコアを用いて評価したDNAは、成人の身長の約50%しか予測していない。

研究者は、この研究プロジェクトで使用された方法が、人の健康と生活の質に広範な影響を与える他の複雑な形質を分析するために使用できることを示唆している。

「勉強するのはかなり信じられないほどの出来事でした」と、Sextonは言いました。 「これまでに行われた高さに関する優れた研究は、実際に多くのバリデーションが行われた」