冠状動脈疾患と心臓発作の遺伝的要因についての洞察

冠状動脈疾患と心臓発作の遺伝的要因についての洞察

Anonim

これまでの冠動脈疾患(CAD)の最大の遺伝学的研究では、CARDIoGRAMplusC4Dコンソーシアムの研究者らは、この疾患に新たに関連する15の遺伝子領域の同定を報告し、CADリスクに関連する領域の数を46にした。

チームは、この疾患に関連する可能性の高い104の独立した遺伝的変異体を同定し、CADを引き起こす遺伝的構成要素の知識を強化した。

彼らはその発見を用いて、疾患の根底にある生物学的経路を同定し、脂質代謝および炎症がCADにおいて重要な役割を果たすことを示した。

CADおよびその主な合併症である心筋梗塞(心臓発作)は、世界で最も一般的な死因の1つであり、英国の病気で死亡する男性は約5人、男性で約7人である。 CADは強力な継承ベースを持っています。

ウェルカム・トラスト・サンガー研究所の共同研究者であるパノス・デロカス博士は次のように述べています。「私たちの研究は、大部分の私たちにとって、CADの遺伝リスクは多くの遺伝的変異によって定義されているという議論を強化しています。 「伝統的な遺伝学的関連研究を超えて、疾患に関連する可能性のある遺伝子シグナルを探索し、その情報をCADの基礎となる生物学的経路を同定するために使用した。

「私たちの次のステップは、将来、心臓発作のリスクが最も高い個体を特定することができる疾病関連の完全なカタログを提供するために、より稀な変異体をテストするための新しい分析を設計することです。

欧州(英国、ドイツ、アイスランド、スウェーデン、フィンランド、オランダ、フランス、イタリア、ギリシャ)、レバノン、パキスタン、韓国、米国、カナダの180以上の研究者が、60, 000以上のCADケースと130, 000以上のDNAを分析した影響を受けていない人々。 研究者らは、遺伝学的所見をネットワーク分析に統合し、脂肪の代謝がCADにリンクされた最も顕著な経路であることを見出した。

しかし、2番目に顕著な経路は炎症であり、炎症と心臓病との関連について分子レベルで証拠を提供しています。

「この研究の重要性は、高血圧やコレステロールなどの既知のリスク因子を用いてわれわれが確認した遺伝的変異の一部が未知のメカニズムを介して働くように見えることです」とNilesh Samani教授は言う。レスター大学の共著者。 「これらの遺伝的変異がどのようにCADリスクに影響を与えるかを理解することが次の目標であり、これがこの重要な疾患の新しい治療法を開発する道を開くことができます。

この研究は、CADの基礎となる生物学的プロセスを解明し、遺伝子がどのようにしてこの疾患を引き起こすかを調べるための将来のプロジェクトのための有用な枠組みを提供する。

この研究を共同出資しているBritish Heart Foundationの医師であるPeter Weissberg教授は、「新しい研究の発表とともに、心臓病に関わる遺伝子変異の数は増え続けている。脂質および炎症は、アテローム性動脈硬化症の発症の中心にあり、心臓発作および脳卒中に至るプロセスである。

「これらの研究は、心疾患のリスクを予測するために遺伝子検査に近づくことはありません。これは、数百ではないにしても何十という微妙な遺伝子変異の数十の間の微妙な相互作用によって決定されるからです。心臓病の発症につながる生物学的経路の特定これらの経路は、将来的には新薬治療の開発の標的となりうる」と語った。